Spis treści
Czym jest retinopatia barwnikowa?
Retinopatia barwnikowa (łac. retinitis pigmentosa), nazywana inaczej barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, jest genetyczną chorobą, charakteryzującą się odkładaniem barwnika w siatkówce oka. Dla rozjaśnienia – siatkówka ludzkiego oka zbudowana jest z dwóch rodzajów światłoczułych komórek receptorowych: czopków i pręcików. Ich rozmnażanie określane jest jako częściowe. Oznacza to, że zużyte komórki są odrzucane i pochłaniane przez inne, znajdujące się na dnie siatkówki. W retinopatii proces ten jest zaburzony. W efekcie tego niepotrzebnie komórki gromadzą się na siatkówce i tworzą skupiska barwnikowe. To z kolei utrudnia krążenie w jej obrębie i powoduje stopniową degradację siatkówki.
Przyczyny retinopatii barwnikowej
Niewiele wiadomo o tym, co jest przyczyną występowania retinopatii barwnikowej. Z wyjątkiem tego, że jest to choroba dziedziczona, w trzech różnych typach dziedziczenia:
- autosomalnym dominującym (około 30% przypadków),
- autosomalnym recesywnym (około 50% przypadków),
- związanym z chromosomem X (około 10-20% przypadków).
Kondycja oczu związana jest aż z 32 różnymi genami. Rozwijając więc powyższe wypunktowanie, czasami cecha genetyczna jest dominująca i może być przekazana w linii prostej – przez rodzica na dziecko. We wszystkich innych przypadkach jest to dziedziczenie recesywne i może minąć dużo czasu oraz wiele pokoleń zanim retinopatia się ujawni. Oznacza to więc, że rodzice nie muszą borykać się z chorobą, by ich dziecko zachorowało. I odwrotnie – jeśli Twoi rodzice mają retinopatię, to wcale nie oznacza, że i Ty musisz. Dane podają, że około 1% całej populacji jest nosicielami genetycznych tendencji do zachorowania na RP.
Niezależnie od czynników geograficznych i wiekowych retinopatia występuje mniej więcej u 1 na 4000 osób.
Objawy retinopatii barwnikowej
Przebieg retinopatii barwnikowej w początkowej fazie (zazwyczaj pojawiającej się we wczesnym dzieciństwie) polega na pogorszeniu jakości widzenia w ciemności oraz problemach z adaptacją do mroku i z widzeniem przy słabym świetle. Przyczyną tego jest stopniowe osłabianie jakości pręcików – światłoczułych komórek receptorowych, o których wspomnieliśmy wcześniej. Przy czym warto zaznaczyć, że pogorszeniu ulega widzenie obwodowe.
Może to skutkować efektem tzw. widzenia lunetowego, czyli znaczącego zawężenia pola widzenia, z zachowanym widzeniem centralnym, ale pogorszonym na obrzeżach. Objawia się to tym, że osoby chorujące na retinopatię muszą często obracać głowę, by zobaczyć co dzieje się obok nich. Charakterystyczna jest też ślepota nocna. Rzadko kiedy choroba prowadzi do całkowitej utraty wzroku. Retinopatia może łączyć się z krótkowzrocznością, zaćmą i jaskrą.
Jak wykrywa się retinopatię barwnikową?
Podstawowym zabiegiem służącym rozpoznaniu retinopatii jest badanie dna oka oraz badanie pola widzenia. Specjaliści korzystają również z elektroretinogamu – urządzenia mierzącego impulsy elektryczne przekazywane w obrębie siatkówki oka i wykonują angiografię fluoresceinową – badanie, które pozwala na określenie ilości ubytków barwnikowych w siatkówce.
Retinopatia barwnikowa – sposoby leczenia
Zmiany, jakie powstają na siatkówce w ramach retinopatii są zmianami nieodwracalnymi. Oznacza to, że leczenie to przede wszystkim rehabilitacja wzrokowa – próba przywrócenia oczom jak najlepszej kondycji. Na przykład za pomocą suplementowania witaminy A i E oraz leków rozszerzających naczynia krwionośne. Stosowane są metody chirurgiczne: przeszczepy nabłonka barwnikowego oraz wszczepianie innowacyjnych implantów siatkówki. Metody te są jednak na tę chwilę na etapie badań eksperymentalnych – nie można uznać ich za powszechnie stosowane.
Zalecane jest stosowanie różnego rodzaju urządzeń dla słabowidzących, powiększających i doświetlających widziany obraz. Warto pamiętać, że im wcześniej choroba zostanie wykryta i im wcześniej specjalista podejmie próby jej leczenia, tym większa szansa, że chory lepiej zapanuje nad śladem, jaki retinopatia odciska na jego życiu – nauczy się funkcjonować z tym defektem i dostosowywać się do pogorszonej jakości widzianego obrazu.
Od redakcji:
Artykuł przygotowany przez zespół optometrystów pod redakcją Mateusza Kryszaka, którzy odpowiedzialni są za realizację Poradnika Optometrysty Szkla.com. Zawarte w nim informacje o tematyce medycznej mają charakter poglądowy i nie mogą być traktowane jako profesjonalna porada lekarska – w tym celu należy skonsultować się z okulistą lub optometrystą.
Źródła informacji:
[1] Retinitis Pigmentosa. AllAboutVision.com [2] Retinopatia barwnikowa – przyczyny, objawy, leczenie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Medycyna Praktyczna dla Pacjentów