Szczegółowa wiedza na temat fenyloketonurii

fenyloketonuriaJedną z chorób genetycznych wpływających na jakość naszego funkcjonowania jest fenyloketonuria. Wprawdzie jest ona zaburzeniem rzadko występującym w populacji i nieuleczalnym, osoba na nią cierpiąca wyposażona w odpowiednią wiedzę może wieść komfortowe i zdrowe życie.

Zgłębiając wiadomości na temat tej jednostki chorobowej, jesteśmy w stanie zagwarantować sobie, jeżeli na nią cierpimy, lub swoim chorym bliskim satysfakcjonujący poziom egzystencji, bez poważnego odczuwania negatywnych skutków.

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jako jednostka chorobowa zalicza się do schorzeń wrodzonych i dziedzicznych, przekazywanych przez rodziców chorych lub będących nosicielami zmutowanego genu. Osoba cierpiąca z powodu tego zaburzenia metabolicznego ma niewłaściwą przemianę aminokwasu fenyloalaniny. Jej cząsteczki wchodzą w skład białek pochodzących z wielu podstawowych w diecie przeciętnego człowieka produktów spożywczych.

Bezpośrednią przyczyną fenyloketonurii jest niedobór wytwarzanego przez wątrobę enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Bierze ona udział w rozkładzie cząsteczek fenyloalaniny, której zaś nadmiar w organizmie człowieka wpływa negatywne na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego. Więcej o tym czym jest PKU znajdziecie w tekście Fenyloketonuria dziś – czy daje objawy?

Diagnostyka fenyloketonurii

Wraz z systematycznym rozwojem medycyny wiedza na temat działania tak specyficznej jednostki chorobowej, jaką stanowi fenyloketonuria, jest bardzo duża. Diagnoza jest w istocie trudna, ponieważ samo zaburzenie ujawnia się dopiero po 3 miesiącach życia dziecka. Co więcej, początkowe symptomy nie są charakterystyczne i można je zaklasyfikować jako objawy innej choroby. Pojawiać się mogą zahamowanie rozwoju psychoruchowego, nadpobudliwość, wymioty, drgawki, wysypki skórne, problemy z koncentracją.

Osobliwe dla fenyloketonurii objawy, które mogą wzbudzić nasze zaniepokojenie, to określany jako „mysi” zapach ciała, jasna karnacja i bardzo jasne tęczówki oczu.

Zagrożenia i profilaktyka

Niewykryta dostatecznie wcześnie fenyloketonuria wiązać się może z poważnymi powikłaniami i zaburzeniami całego organizmu. Opóźniona w diagnozie lub niewłaściwie leczona prowadzić może do nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym, które z kolei przekładać się mogą na niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zmysłów czy napady epilepsji. Wystąpić mogą także inne schorzenia o podłoży neurologicznym takie, jak niesprawny chód czy zakłócona koordynacja wzrokowo-ruchowa.

Poważne i niebezpieczne konsekwencje, z którymi wiąże się niewłaściwe podejście i zaniedbania w diagnozie fenyloketonurii, powodują, że w Polsce wszystkie noworodki są objęte badaniami przesiewowymi w celu rozpoznania tej jednostki chorobowej. Po około 3 tygodniach od porodu wyniki badań są dostępne dla rodziców. W przypadku wyników pozytywnych koniecznie jest natychmiastowe wdrożenie środków zapobiegających rozwojowi choroby.

Jak leczyć fenyloketonurię?

Prawidłowym i skutecznym leczeniem tego zaburzenia jest włączenie i bezwzględne przestrzegania rygorystycznej diety niskobiałkowej. Eliminuje się z jadłospisu chorego dziecka lub ogranicza do minimum produkty mogące zawierać w swoim składzie fenyloalaninę. Przestrzeganie zaleceń dietetycznych w przypadku fenyloketonurii jest niezbędne, aby nie rozwinęły się u danej osoby powikłania spowodowane negatywnym wpływem nadmiaru fenyloalaniny w organizmie.

Celem zapobiegania niszczycielskiego wpływu fenyloketonurii na jakość życia dzieci opracowano specjalny rodzaj żywności dostosowanej do cierpiących na to zaburzenie. Wraz z tą dietą stopniowo wprowadzane są tłuszcze, wybrane owoce i warzywa. Ważne jest, by systematycznie i pilnie monitorować poziom fenyloalaniny we krwi. W przypadku dzieci do 5. roku życia, u których układ nerwowy najintensywniej się rozwija, jej stężenie nie powinno przekraczać 350 µmol/l, a następnie zaś 600 µmol/l u osób starszych.

Ocen: 2
Nie ma jeszcze komentarzy

Zostaw odpowiedź

Twój adres email nie będzie publikowany