W przypadku poronienia warto jak najwcześniej rozważyć wykonanie dodatkowych badań. Mogą one pomóc w diagnozowaniu przyczyny i pozwolą na podjęcie działań profilaktycznych. Do takich badań należą także te genetyczne, ponieważ dzięki nim możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie pewnych czynników poronienia, np. wrodzonej trombofilii. To z kolei może ułatwić bezpieczny przebieg kolejnej ciąży.
Poronienia nawykowe – kiedy wykonać badania?
O poronieniu nawykowym mówi się, gdy do samoistnego przerwania ciąży dochodzi przynajmniej trzy razy pod rząd. Często dopiero wtedy zaczyna się szukać przyczyn w genach (takich jak zmiany czynnika V Leiden, genu protrombiny czy MTHFR), wcześniej na ogół wyklucza się przyczyny związane z zaburzeniami owulacji. Jeśli jednak doszło już do poronienia lub zdarzyło się ono wcześniej w obrębie najbliższej rodziny (np. u mamy lub siostry), warto dla pewności i bezpieczeństwa wykonać badania pod kątem określonych mutacji genetycznych.
Spis treści
Genetyczne przyczyny poronienia
Istnieje kilka mutacji genetycznych, których występowanie zwiększa ryzyko poronienia. Należą do nich m.in. czynniki związane z krzepliwością krwi, czyli czynnik V Leiden i gen protrombiny. Mają one wpływ na rozwój ciąży zwłaszcza w jej wczesnym okresie, w tym wczesną jej utratę. Do nawykowych poronień przyczynia się również mutacja genu MTHFR. Niestety zmiany te często nie dają żadnych objawów, dlatego wiele kobiet nie zdaje sobie sprawy z ich posiadania aż do pojawienia się problemów z ciążą. Zdiagnozowanie któregoś z czynników ryzyka nie wyklucza donoszenia ciąży, a wręcz zwiększa jego prawdopodobieństwo dzięki dostosowaniu opieki lekarskiej.
Czynnik V Leiden i protrombina – konsekwencje mutacji genetycznych
Występowanie mutacji związanych z czynnikiem V Leiden i genem protrombiny prowadzi do ograniczenia wzrastania wewnątrzmacicznego, oddzielenia łożyska czy przedwczesnego pęknięcia błon płodowych. Zagrożone jest również zdrowie matki – wystąpić może zakrzepica żylna, zatorowość tętnicza czy stany przedrzucawkowe. Podobnie jest w przypadku mutacji genu MTHFR, który dodatkowo może skutkować wystąpieniem u dziecka wad (np. wady cewy nerwowej lub zespołu Downa).
Profilaktyka – mutacje genetyczne a ciąża
Badania genetyczne umożliwiają wykrycie mutacji i wdrożenie odpowiedniego leczenia. W przypadku czynnika V Leiden i genu protrombiny będzie to przede wszystkim konieczność przyjmowania w odpowiednich dawkach kwasu acetylosalicylowego, a w przypadku mutacji genu MTHFR – kwasu foliowego. Diagnoza umożliwi przede wszystkim dostosowanie opieki do predyspozycji matki. Zmniejszy się nie tylko ryzyko ponownego poronienia, ale również innych powikłań, zarówno tych zagrażających życiu dziecka, jak i zdrowiu matki.
Źródło: testDNA
Moim zdaniem diagnostykę po poronieniu należy zacząć tam, gdzie jest największe prawdopodobieństwo, że coś mogło pójść nie tak.
Poronienia w prawie 70% spowodowane są przez czynniki genetyczne i najdokładniejszym badaniem jakie jest teraz wykonywane jest badanie genetyczne płodu po poronieniu. Dodatkową zaletą i zachętą do przeprowadzenia badań, jest szansa uzyskania “dofinansowania” na takie badania.
To straszne dla kobity – poronienie. bardzo im współczuję.