Spis treści
Badania dla kobiet w ciąży – pierwsza wizyta u lekarza
Pierwsza wizyta u lekarza odbywa się zazwyczaj około 7 – 10 tygodnia ciąży. Podczas pierwszego spotkania z ciężarną, lekarz przeprowadza z pacjentką wywiad lekarski, by ocenić jej ogólny stan zdrowia, wykonuje pomiar ciśnienia, wzrostu i wagi. Sprawdzana jest waga i ciśnienie tętnicze ciężarnej, pobierany jest także wymaz – próbka do badania cytologicznego. Zostaje założona karta ciąży i planowane są kolejne badania dla kobiet w ciąży, w tym:
- badanie moczu,
- oznaczenie grup krwi,
- pomiar cukru we krwi,
- badanie piersi,
- pomiar ciśnienia,
- tętno płodu,
- ocena pH wydzieliny pochwowej,
- ocena ruchliwości płodu,
- badanie położnicze,
- badania na obecność przeciwciał różyczki,
- test w kierunku wirusa HIV.
Badania prenatalne przesiewowe i diagnostyczne
Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy:
- Badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne) – do tej grupy zaliczane jest USG, test PAPP-a oraz badania NIPT (oparte na analizie wolnego DNA płodowego)
- Badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne) – do tej grupy zalicza się np. amniopunkcję oraz biopsję kosmówki.
Badania przesiewowe sprawdzają ryzyko wystąpienia choroby i jeśli jest ono podwyższone, wówczas proponuje się pacjentce badanie diagnostyczne, które pozwala postawić diagnozę.
W czasie ciąży kobieta powinna poddać się kontrolnej ultrasonografii co najmniej 3-4 razy. Podczas badania USG lekarz określa m. in. wymiary dziecka oraz stan jego serca, nerek, mózgu i innych narządów wewnętrznych.
Między 10. a 14. tygodniem ciąży przeprowadza się test PAPP-a, w którym bada się stężenie białka PAPP-a oraz hormonu beta HCG w krwi ciężarnej. Zmiany stężenia tych substancji pozwalają ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90%. Dla porównania badania prenatalne NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) – dostępne od około 10. tygodnia – osiągają dokładność ok. 99%.
Zobacz też:
Kwas foliowy – poprawia nastrój, chroni dziecko przed wadami wrodzonymi
Podwyższony poziom bilirubiny? Sprawdź, jaka jest najczęstsza przyczyna
Nadmiar żelaza we krwi – nie lekceważ tego!
Prenatalne testy o wysokiej czułości: NIFTY pro
Testy NIPT to zupełnie bezpieczne dla dziecka i mamy nowoczesne badania wykonywane z krwi ciężarnej. Izoluje się z niej wolne DNA płodowe (cffDNA, ang. cell free fetal DNA), które przenika przez łożysko do krwioobiegu kobiety.
Najszerszy z nich – test NIFTY pro – bada aż 94 zaburzenia, w tym:
- 84 mikrodelecje / mikroduplikacje,
- 6 trisomii,
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci.
Określa również płeć dziecka, która podawana jest na wyniku na życzenie rodziców
Warto dodać, że jest to jedyne przesiewowe badanie prenatalne z ubezpieczeniem na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego. Rodzice w takiej sytuacji mogą liczyć na odszkodowanie w wysokości do ok. 210 000 zł. Jego pewność potwierdza też szerokie badanie walidacyjne. Jeżeli wynik testu NIFTY pro wskaże na podwyższone ryzyko choroby i konieczność przeprowadzenia badania diagnostycznego (np. amniopunkcji), pacjentka może uzyskać jego refundacje do kwoty ok. 2600 zł.
Inne badania genetyczne– które warto zrobić w ciąży?
- Badanie genu MTHFR – test ten wykonuje się, aby dowiedzieć się, czy u ciężarnej występują polimorfizmy, w przypadku których bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym niż zwykłym.
- Test w kierunku trombofilii wrodzonej – ma na celu zbadać skłonność do tworzenia się zakrzepów w organizmie matki. Dzięki niemu lekarz zyskuje cenną wiedzę na temat możliwych komplikacji i może poprowadzić ciążę tak, by uniknąć zakrzepicy (która mogłaby się przyczynić do poronienia).
- Badanie na celiakię (trwałą nietolerancję glutenu) – dzięki wiedzy na temat tego, czy ciężarna ma trwałą nietolerancję glutenu lekarz może zalecić wprowadzenie ścisłej diety bezglutenowej i w ten sposób zminimalizować ryzyko powikłań w trakcie ciąży, w tym hipotrofii płodu (zahamowanie wzrostu płodu) i poronienia.
Autor: www.testDNA.pl | Zdjęcie: georgerudy/123rf.com